מחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology חושף פער משמעותי ביכולת לנבא סיכון לגלאוקומה בין אוכלוסיות שונות. המחקר, שכלל למעלה מ-78,000 משתתפים, מראה כי מודלים גנטיים שפותחו על בסיס אוכלוסיות אירופאיות הראו ירידה בדיוק הניבוי באוכלוסיות ממוצא אפריקאי, למרות ששכיחות המחלה והסיבוכים בקרבם גבוהים יותר.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביקשו למצוא עד כמה מדויקים המדדים הגנטיים הקיימים לניבוי גלאוקומה מסוג (POAG - Primary Open-Angle Glaucoma) באוכלוסיות ממוצא אפריקאי בהשוואה לאוכלוסיה ממוצא אירופאי. המחקר נערך במספר מרכזים ברחבי העולם, כולל טנזניה, דרום אפריקה, ניגריה, גאנה וארה"ב, וכלל 11,673 חולים ו-66,432 נבדקי ביקורת.
החוקרים השתמשו בשלושה מדדי סיכון גנטיים (PRS - Polygenic Risk Score) שונים. מדדים אלה, שפותחו במחקרים קודמים באוכלוסיות אירופאיות ואסיאתיות, משקללים את ההשפעה המצטברת של מאות שינויים גנטיים קטנים כדי להעריך את הסיכון האישי לפתח גלאוקומה.
המדדים הגנטיים הצליחו לזהות קבוצות בסיכון גבוה בגלאוקומה בכל האוכלוסיות, אך עם הבדל משמעותי ביעילות בין אוכלוסיות שונות. בקרב אירופאים, הסיכון בקבוצה הגבוהה ביותר היה גבוה פי 6-7 מהקבוצה הנמוכה ביותר (רווח בר-סמך 95%: 5.67-7.04), בעוד שבאוכלוסיות אפריקאיות הסיכון היה נמוך יותר ונע בין פי 1.5 בגאנה (רווח בר-סמך 95%: 1.05-2.18) לפי 2.3 באפריקאים-אמריקאים (רווח בר-סמך 95%: 1.49-3.47).
בנוסף, למרות שהמדדים הגנטיים הצליחו לזהות קבוצות בסיכון גבוה לגלאוקומה, ביצועיהם היו נמוכים יותר באוכלוסיות אפריקאיות לעומת אירופאיות, כפי שנראה במדדי הדיוק הסטטיסטיים. השטח תחת עקומת (ROC (AUROC, שמודד את יכולת המודל להבחין בין חולים לבריאים, היה נמוך יותר באוכלוסיות ממוצא אפריקאי, דבר שמעיד על דיוק ניבוי מופחת. נוסף לכך, מדד R², שמודד את תרומת הציון הגנטי לניבוי מעבר למאפיינים בסיסיים כמו גיל ומין, היה נמוך יותר באוכלוסיות אפריקאיות.
ממצאים אלה מצביעים על כך שלמרות שהמדדים הגנטיים יכולים לספק מידע על הסיכון לגלאוקומה, הם אינם מספקים יכולת ניבוי מספקת באוכלוסיות אפריקאיות, דבר שמדגיש את הצורך בפיתוח מודלים מותאמים אישית לאוכלוסיות מגוונות.
ממצאי המחקר מדגישים את הצורך הדחוף בפיתוח מדדי סיכון גנטיים מותאמים גיאוגרפית ואתנית, במיוחד עבור אוכלוסיות ממוצא אפריקאי, כדי לשפר את יכולת הניבוי וההתערבות המוקדמת בגלאוקומה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה