תיאור מקרה 05.12.2019

תיאור מקרה מ"הדסה": דמודיקוזיס כרונית ומוטציה ב-STAT1

חוקרים מהמחלקה לדרמטולוגיה והמרכז למחלות גנטיות של העור והשיער במרכז הרפואי הדסה בירושלים פרסמו החודש תיאור מקרה של אילן יוחסין עם מוטציה של GOF ב-STAT1

מוטציות הטרוזיגוטיות של פעילות נוספת gain of function mutation - GOF גורמות לצורה משולבת של ליקוי חיסוני המהווה את הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לקנדידיוזיס כרונית רירית (CMC).

חוקרים מהמחלקה לדרמטולוגיה והמרכז למחלות גנטיות של העור והשיער במרכז הרפואי הדסה בירושלים פרסמו החודש תיאור מקרה של אילן יוחסין עם מוטציה של GOF ב-STAT1.

החוקרים מתארים כיצד מתבטאת הפרעה בדמודיקוזיס כרונית בצורה של התפרצות פפולופוסטולרית בפנים יחד עם blepharitis ו-chalazion. עד כה דמודיקוזיס תוארה במשפחה אחת בלבד עם מוטציה STAT1-GOF.

החוקרים מעלים השערה כי דמודיקוזיס כרונית מהווה בעצם מאפיין שאינו מוכר להפרעה החיסונית הנגרמת כתוצאה ממוטציות gain of function mutation STAT1.

מקור:

Molho‐Pessach, Vered, Arnon Meltser, Adaia Kamshov, Yuval Ramot, and Abraham Zlotogorski. "STAT1 gain‐of‐function and chronic demodicosis." Pediatric dermatology (2019).

נושאים קשורים:  תיאור מקרה,  מחקרים,  STAT1,  בלפריטיס,  דמודיקוזיס,  מוטציה,  דרמטולוגיה,  רפואת עור
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות