ציסטינוזיס 15.09.2019

מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים

המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין

לא הרבה ידוע על מהלך המחלה במבוגרים חולי ציסטינוזיס. מטרת המחקר הנוכחי הייתה ללמוד את ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין, בעזרת אמצעי הדמייה משוכללים.

היענות לטיפול בציסטאמין מהווה קבוע משמעותי בהתקדמות המחלה אצל חולים מבוגרים עם ציסטינוזיס. ייתכן שהיענות זו משפיעה על ההתפתחות הנוירולוגית ועל סיבוכים קוגניטיביים.

בדיקה נוירולוגית והדמיית MRI ב-3 טסלה בוצעה ב-21 מבוגרים חולי ציסטינוזיס, ביניהם 18 חולים שהתגלו בגיל ינקות, 20 מקרי ביקורת מותאמים לגיל ותפקוד כלייתי ו-12 נבדקים בריאים. הבדלים בנפח החומר האפור ובזרימת הדם למוח במנוחה חושבו בעזרת Whole Brain Voxel Approach.

הגיל החציוני בקרב הנבדקים עמד על 33.8 שנים (טווח שבין 18.7-65.8 שנים). 7 מטופלים (38.9%) התייצגו עם לפחות פגם אחד עם הסתמנות קלינית, 2 (11.1%) עם פרכוסים, 3 (16.7%) עם בעיות בזכרון, 5 (27.8%) עם בעיה קוגניטיבית ו-1 (5.5%) עם מאורע דמוי שבץ. למטופלים אלה היתה היענות פחותה לטיפול (ציון היענות 2 לעומת 1 בשאר הנבדקים, p=0.03) והם קיבלו מינון חציוני נמוך יותר של ציסטאמין (0.9 גרם ליום לעומת 2.1 גרם ליום, p=0.02).

בקרב מטופלים עם ציסטינוזיס מינקות, 13 (72.7%) היו עם הידקקות של ה-Cortex המוחי, דבר שלא נראה בקבוצת הביקורת. לממצא זה לא נלוו תסמינים.

למטופלים עם ציסטינוזיס היתה ירידה משמעותית בכמות החומר האפור ב-Middle Frontal Gyrus בהשוואה לנבדקים בריאים והתאמה שלילית משמעותית בין רמות ציסטאין בדם לבין זרימת הדם במוח ב-Right Superior Gyrus, אזור שקשור בתפקוד ניהולי.

מקור:

Servais A. et al (2019). J Inherit Metab Dis. Accepted Author Manuscript;

נושאים קשורים:  מחלות מטבוליות,  ציסטינוזיס,  מחקר עוקבה,  קוגניציה,  מחקרים
תגובות